目的 探討滲出型老年性黃斑變性（AMD）易感性與補體因子H（CFH）基因單核苷酸（SNP）多態性的相關性。方法 病例對照研究。136例滲出型AMD患者（AMD組）和年齡、性別與之匹配的140名正常健康者（對照組）納入研究。取得所有受檢者的知情同意后，抽取晨起空腹肘靜脈血4 ml，提取基因組DNA。采用多聚酶鏈反應和特異性限制內切酶消化法檢測CFH Y402H（rs1061170）、CFH-257C gt;T（rs3753394）及CFH IVS15（rs1329428）的基因型和等位基因。采用SHEsis軟件構建單倍型，對比分析兩組CFH基因SNP不同單倍型的頻率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和單倍型與滲出型AMD的相關性。結果 CFH Y402H（rs1061170）存在TT 、TC、CC 3種基因型，等位基因位于位點T、C；CFH-257C gt;T（rs3753394）存在CC、CT、TT 3種基因型，等位基因位于位點C、T；CFH IVS15（rs1329428）存在AA、AG、GG 3種基因型，等位基因位于位點A、G。AMD組、對照組CFH基因型和等位基因頻率比較，差異均有統計學意義（P＜0.05）。CFH Y402H（rs1061170）的雜合子基因型TC、CFH-257C gt;T（rs3753394）的純合子基因型TT及CFH IVS15（rs1329428）的純合子基因型GG均與滲出型AMD有相關性（OR=4.11，2.55，3.11；P＜0.05）；等位基因T、C、G為風險等位基因（OR=3.14，1.72，1.79；PP＜0.05）。AMD組和對照組單倍型TCG、CTG及CTA頻率間差異有統計學意義（ chi;2=10.53，6.60，32.82； P＜0.05）；其余單倍型頻率間差異無統計學意義（P＞0.05）。結論 CFH基因SNP多態性與滲出型AMD易感性有關。
引用本文： 曲毅,周芳,蔣華. 補體因子H基因單核苷酸多態性與滲出型老年性黃斑變性易感性的相關性研究. 中華眼底病雜志, 2011, 27(5): 427-430. doi: 復制