許宇 , 趙培泉
  • 200031 上海,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼科;
視網膜疾病/病因學 視網膜疾病/遺傳學 視網膜疾病/診斷 視網膜疾病/治療 綜述文獻
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摘要 全文 圖表 參考文獻 施引文獻 補充材料

家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)是一種遺傳性眼科疾病，是 導致青少年視網膜脫離的原因之一。遺傳方式有：常染色體顯性遺傳、常染色體 隱性遺傳或X性連鎖遺傳。目前與FEVR相關的致病基因有EVR1，EVR2，EVR3，EVR4。臨床表 現 多種多樣，其眼底特征表現為周邊視網膜無灌注和新生血管形成。熒光素眼底血管造影檢查 有助于診斷。需與早產兒視網膜病變、Norrie病、視網膜母細胞瘤、Coat's病等相鑒別。 通過篩查發現早期患者可使用激 光光凝或者冷凝治療周邊無血管區；對于晚期患兒主要行鞏膜扣帶術或玻璃體切割術，但預 后較差。近年來隨著對本病分子遺傳學和分子生物學研究的深入進展，希望能夠找到更加有 效的治療方法，或者通過早期篩查、早期發現早期治療，使因為FEVR失明的患者越來越少。 

引用本文： 許宇,趙培泉. 家族性滲出性玻璃體視網膜病變. 中華眼底病雜志, 2007, 23(5): 375-378. doi: 復制