魚雷樣黃斑病變（TM）是一種罕見的、先天性RPE損害，位于黃斑顳側，沿水平縫走行，尖端指向中心凹，呈特征性的魚雷樣改變。該病以單眼發病為多見，不影響中心視力。根據其在OCT上的特點分為兩型。Ⅰ型表現為輕微的外層視網膜紊亂不伴有外層視網膜腔隙；Ⅱ型為外層視網膜結構紊亂伴外層視網膜腔隙。與TM類似的RPE層色素改變的疾病包括先天性RPE肥大、Gardner綜合征的RPE損害等，鑒別該病與其他疾病的要點是其獨特的位置與形態。TM多數穩定，不需要特殊治療；但由于其可合并神經上皮層脫離、脈絡膜新生血管等，必要時需要對癥治療。
遺傳性視網膜疾病（IRD）是一組具有高度遺傳和臨床異質性的單基因遺傳性眼病，基因診斷目前已成為IRD患者臨床診療中必不可少的檢測項目。約30%的患者通過目標區域或全外顯子測序后不能確定其致病基因或僅檢測到常染色隱性遺傳致病基因的單等位基因變異。這些未檢出的“隱藏變異”主要是位于已知IRD致病基因非編碼區的深內含子或啟動子區變異及結構變異，其辨識及致病性判定具有一定的挑戰性，需通過全基因組測序并結合多種細胞生物學手段綜合分析。
目的應用方向OCT（D-OCT）觀察并分析正常人視網膜外核層（ONL）厚度分布及隨年齡、性別及解剖部位改變的變化規律。方法橫斷面觀察性研究。2017年8月至2019年1月于北京同仁醫院眼科就診且經常規檢查受檢眼無異常者及健康志愿者納入研究。應用Cirrus HD-OCT 儀5線高清單線掃描模式對黃斑區進行水平、垂直掃描，所有受檢眼瞳孔直徑＞6 mm。操作方法參考威斯康辛醫學院機構審查委員會提供的D-OCT操作標準。探測光于距瞳孔中央約1.5～2.0 mm的顳側、鼻側、上方、下方入射，得到傾斜且清晰顯示Henle纖維層（HFL）的圖像。人工標記HFL上界、下界及外界膜。以黃斑中心凹為中點向外，水平和垂直徑線上以150 μm為間隔測量并記錄多個位點ONL與HFL+ONL厚度。比較不同解剖部位、不同年齡及性別者ONL厚度。年齡對ONL的影響行單因素方差分析；性別對ONL的影響行獨立樣本t檢驗。結果共入組67名67只眼。其中，男性27名27只眼，女性40名40只眼。平均年齡為（39.97±16.98）歲；男性、女性平均年齡分別為（38.48±15.33）、（40.98±17.78）歲，差異無統計學意義（t=－0.582，P=0.562）。年齡＜20、20～39、40～59、≥60歲者分別為11、22、22、12名，并據此分為A組、B組、C組、D組。按解剖部位，中心凹ONL厚度最厚，其后隨離心率增大，厚度逐漸降低。水平掃描，鼻側0.90 mm、顳側0.75 mm處ONL/ONL+HFL值最低，分別為36.1%、38.3%。垂直掃描，下方0.75 mm、上方0.90 mm處ONL/ONL+HFL值最低，分別為36.2%、35.6%。A組、B組、C組、D組受試眼中心凹ONL厚度比較，差異無統計學意義（P＞0.05）；旁中心凹、中心凹周圍區ONL厚度比較，差異有統計學意義（P＜0.05）。男性受試眼ONL厚度較女性厚，旁中心凹及中心凹周圍區差異有統計學意義（P＜0.05）。結論正常人中心凹ONL厚度最厚，距中心凹越遠，ONL越薄；隨年齡增長，旁中心凹及中心凹周圍區ONL厚度逐漸變薄；男性ONL厚度較女性厚。