目的 探討p53基因第72位密碼子(Arg72Pro)多態性與胃癌高發區甘肅河西地區漢族人群胃癌遺傳易感性的關系，并探討Arg72Pro多態性與環境因素、胃癌發生部位、病理分型等的相互關系。方法 采用 Taq Man實時熒光定量PCR方法檢測140例胃癌患者、110例胃癌癌前病變患者以及125例健康人群的外周血標本p53基因Arg72Pro的多態性，并比較其不同的基因型與胃癌風險的關系； 對胃鏡活檢以及手術切除標本應用Warthin-Starry法(W-S法)判斷幽門螺桿菌（Hp）感染情況。結果 胃癌組、癌前病變組及健康對照組的Pro等位基因頻率分別為 0.543、 0.482和0.472，Pro基因型攜帶者的胃癌發病風險是Arg/Arg基因型攜帶者的1.846倍〔95% CI (1.006~3.387)， P =0.046〕。經Logistic回歸篩選確定了飲食、Hp感染、精神因素以及腫瘤家族史為胃癌的危險因素，并與Pro基因型具有加乘作用。p53基因型分布和胃癌的部位及病理分型具有相關性（ P ＜ 0.05） 。結論 p53 Arg72Pro多態性與甘肅河西地區漢族人群胃癌遺傳易感性相關，值得進一步進行功能學探討及大樣本人群驗證。
目的綜述BMP與后縱韌帶骨化癥（ossification of the posterior longitudinal ligament，OPLL）易患性的研究進展。 方法查閱近年國內外有關BMP與OPLL易患性的相關參考文獻并進行總結。 結果BMP基因的單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）產生微效累加效應增加對OPLL的易感性，多種環境因素可通過增加BMPs基因的表達，促進OPLL的發生、發展。 結論BMPs易感基因的SNPs可促進個體對OPLL的易感性，SNPs的累加效應及與環境因素的相互作用則可影響個體對OPLL易患性的高低。
目的 探討p53基因第72位密碼子多態與瘢痕疙瘩遺傳易感性的關系。 方法 采用聚合酶鏈反應反向斑點雜交、DNA直接測序方法，檢測了15例瘢痕疙瘩患者與15名正常人對照的p53基因第72位密碼子的基因型。結果 瘢痕疙瘩組的Pro等位基因及Pro/Pro基因型頻率明顯高于對照組(Ｐ值分別為0.035、0.030)，Pro/Arg、Arg/Arg基因型頻率在病例組和對照組的分布差異無顯著性。 結論 p53基因第72位密碼子Pro等位基因及Pro/Pro基因型可能是瘢痕疙瘩的易感因素。
目的 探討滲出型老年性黃斑變性（AMD）易感性與補體因子H（CFH）基因單核苷酸（SNP）多態性的相關性。方法 病例對照研究。136例滲出型AMD患者（AMD組）和年齡、性別與之匹配的140名正常健康者（對照組）納入研究。取得所有受檢者的知情同意后，抽取晨起空腹肘靜脈血4 ml，提取基因組DNA。采用多聚酶鏈反應和特異性限制內切酶消化法檢測CFH Y402H（rs1061170）、CFH-257Cgt;T（rs3753394）及CFH IVS15（rs1329428）的基因型和等位基因。采用SHEsis軟件構建單倍型，對比分析兩組CFH基因SNP不同單倍型的頻率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和單倍型與滲出型AMD的相關性。結果 CFH Y402H（rs1061170）存在TT 、TC、CC 3種基因型，等位基因位于位點T、C；CFH-257Cgt;T（rs3753394）存在CC、CT、TT 3種基因型，等位基因位于位點C、T；CFH IVS15（rs1329428）存在AA、AG、GG 3種基因型，等位基因位于位點A、G。AMD組、對照組CFH基因型和等位基因頻率比較，差異均有統計學意義（P＜0.05）。CFH Y402H（rs1061170）的雜合子基因型TC、CFH-257Cgt;T（rs3753394）的純合子基因型TT及CFH IVS15（rs1329428）的純合子基因型GG均與滲出型AMD有相關性（OR=4.11，2.55，3.11；P＜0.05）；等位基因T、C、G為風險等位基因（OR=3.14，1.72，1.79；PP＜0.05）。AMD組和對照組單倍型TCG、CTG及CTA頻率間差異有統計學意義（chi;2=10.53，6.60，32.82； P＜0.05）；其余單倍型頻率間差異無統計學意義（P＞0.05）。結論 CFH基因SNP多態性與滲出型AMD易感性有關。
目的 評價錳超氧化物歧化酶（MnSOD）基因Val-9Ala多態性與乳腺癌易感性及經期狀態的關系。方法 計算機檢索Cochrane Library（2010年第1期）、PubMed、CNKI、CBM和萬方數據庫，按照納入與排除標準選擇相關的病例對照試驗，檢索時限均為建庫至2010 年10月。在提取資料和評價質量后，采用RevMan 4.2.10軟件進行Meta分析。結果 共納入14個研究，合計17 842例患者。Meta分析結果顯示，MnSOD基因Val-9Ala多態性與乳腺癌易感性無關［Val/Ala vs. Val/Val：OR=1.04，95%CI（0.93，1.17）； Ala/Ala vs. Val/Val：OR=1.12，95%CI（0.95，1.33）；Ala/Ala vs. Val/Ala+Val/Val：OR=1.06，95%CI（0.93，1.20）；Val/Ala+ Ala/Ala vs. Val/Val：OR=1.06，95%CI（0.94，1.10）］。進一步亞組分析結果顯示，MnSOD Val/Ala及Ala/Ala基因型會增加絕經前婦女患乳腺癌的風險［Val/Ala+Ala/Ala vs. Val/Val：OR=1.15，95%CI（1.01，1.31）］。結論 MnSOD基因Val-9Ala多態性與乳腺癌易感性無關，但可能增加絕經前婦女患乳腺癌的風險。
目的 總結遺傳性易栓癥的研究進展。方法 復習近年來有關遺傳性易栓癥的文獻報道并進行分析。結果 易栓癥的遺傳性危險因素存在著種族差異。白種人以活化蛋白C抵抗、凝血因子V Leiden突變、亞甲基四氫葉酸還原酶C677T突變及凝血酶原G20120A突變為主要遺傳易感因素; 中國人群則以蛋白C系統異常及高同型半胱氨酸血癥為主。多個遺傳性危險因素的聯合存在增加了首發和復發靜脈血栓的風險。結論 進一步探索遺傳性危險因素與易栓癥的關系, 對于預測及預防靜脈血栓栓塞癥的發生，降低其發病率有著十分重要的意義。
目的探討DNA損傷修復基因XRCC1 Arg194Trp位點多態性與結直腸癌易感性的關系。 方法選取120例結直腸癌患者與120例正常對照者進行對比研究。取外周血提取DNA，采用限制性片段長度多態性聚合酶鏈反應（PCR-RFLP）技術對XRCC1 Arg194Trp基因多態性進行檢測分析，比較不同基因型與結直腸癌易感性的關系。 結果2組觀察對象在年齡、性別、吸煙、飲酒、飲食特點等常見暴露因素方面的差異均無統計學意義（P＞0.05），變異基因型Arg/Trp＋Trp/Trp出現頻率在2組觀察對象中分別為30.00%和24.17%，差異無統計學意義（P＞0.05）。 結論XRCC1 Arg194Trp位點多態性與結直腸癌的易感性并無顯著相關性。
目的探討X射線損傷修復交叉互補基因1（XRCC1）Arg399Gln、Arg280His和Arg194Trp位點多態性與胃癌易感性的關系。 方法選取120例胃癌患者（胃癌組）與120名健康體檢自愿者（對照組）作為正常對照進行對比研究。取外周血提取DNA，采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性技術對XRCC1 Arg399Gln、Arg280His和Arg194Trp位點基因多態性進行檢測分析，分析不同基因型與胃癌易感性的關系。 結果①2組在性別、年齡、吸煙、飲酒、飲食特點等常見暴露因素比較差異均無統計學意義（P＞0.05）。②胃癌組患者的XRCC1基因194位點Arg/Arg多態基因型出現頻率低于對照組（P＜0.05），Arg/Trp、Trp/Trp多態基因型及Arg/Trp+Trp/Trp變異基因型出現頻率均明顯高于對照組（P＜0.05）。③胃癌組患者的XRCC1基因280和399位點多態基因型及變異基因型出現頻率與對照組比較差異均無統計學意義（P＞0.05）。 結論從本研究結果初步得出，XRCC1 Arg399Gln和Arg280His位點多態性與胃癌易感性無關，而Arg194Trp位點多態性與胃癌的易感性有關。
目的探討亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C位點多態性與胃癌易感性的相關性。 方法回顧性收集2008年1月至2014年1月期間在筆者所在醫院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位點檢測的160例胃癌患者作為胃癌組，收集同期160名自愿接受上述基因檢測的健康體檢人員作為對照組，比較2組2種位點基因型的分布情況。 結果胃癌組患者MTHFR基因C677T位點的基因型為：CC 72例，CT 64例，TT 24例；對照組為：CC 78例，CT 69例，TT 13例。胃癌組患者MTHFR基因A1298C位點的基因型為：AA 58例，AC 84例，CC 18例；對照組為：AA 62例，AC 77例，CC 21例。2組C677T位點及A1298C位點的基因型分布比較差異均無統計學意義（P>0.05）。 結論MTHFR基因C677T位點和A1298C位點多態性與胃癌的易感性無明顯相關性。
除早產以及環境因素以外,遺傳因素在早產兒視網膜病變(ROP)的發生發展中亦伴有重要角色。大規模基因掃描和檢測確定了一些與ROP相關的基因多態性或基因突變,包括Wnt信號通路相關的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受體相關蛋白5和四旋蛋白12基因的突變,以及血管內皮生長因子基因、胰島素樣生長因子1基因和其他相關生長因子基因的多態性。盡管這些發現為基因因素在ROP發病機制中的作用提供了很多證據和支持,但仍需要來自不同地區大樣本量的比較和分析才能得出有意義的結論。此外,還需要借助生物信息學技術和蛋白組學技術進一步明確ROP的發病機制。ROP可能是累及多個基因的疾病,而非僅僅累及單一基因;每個基因可能貢獻較小,但累積到一定量后可能就導致最終的臨床表型出現。隨著遺傳學技術的不斷進步,再整合生物信息學和蛋白組學技術,相信將來能夠為ROP的治療提供更好的方案。